Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – современный лабораторный генетический тест, позволяющий выявить хромосомные аномалии ребенка по крови матери, начиная с 10-й недели беременности.

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. В норме каждая клетка здорового человека содержит 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Нарушение количества хромосом - причина тяжелых генетических заболеваний.

Преимущества теста:

Полностью безопасен для будущей мамы и ребенка.
Обладает высокой точностью (99,8%).
Полностью осуществляется в России.

Что выявляет НИПТ:

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). Наиболее часто встречающаяся генетическая аномалия -1 случай на 700 новорожденных. Проявляется характерным изменением внешности, умственной отсталостью различной степени, нередко сочетается с врожденными пороками внутренних органов.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом). Вторая по распространенности хромосомная аномалия после синдрома Дауна – 1 случай на 5000 новорожденных. Многочисленные пороки внутриутробного развития, продолжительности жизни не превышает 1 года.
Синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом).Глубокая умственная отсталость, тяжелые множественные пороки развития, продолжительности жизни не превышает 1 года.
Синдром Шерешевского-Тернера (потеря либо дефекты половой Х-хромосомы). Генетическое заболевание девочек, частота 1 случай на 1500 новорожденных. Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития.
Синдром Клайнфельтера (наличие одной или нескольких лишних половых Х-хромосом). Генетическое заболевание мальчиков, частота 1 случай на 700 новорожденных. Нарушение полового созревания, бесплодие, умственная отсталость умеренной степени.
Увеличение числа X-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков. Частота заболевания 1 на 1000 новорожденных. Легкие нарушения физического и умственного развития.

Как проводится НИПТ:

Для выполнения анализа производится взятие крови из вены у будущей мамы, начиная с 10-й недели беременности.
Из крови матери выделяется ДНК ребенка.
Данные обрабатываются с помощью уникального биоинформатического алгоритма.
По результату генетического исследования формируется заключение о числе хромосом у ребенка и рисках хромосомных заболеваний.

Код анализа	Наименование	Время готовности	Стоимость
[НИПТ-ПГ]	Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Полногеномный тест на все хромосомы.	до 14 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию	27000* руб.	Добавить
[НИПТ]	Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Таргетный тест на хромосомы 13, 18, 21, X, Y.	до 14 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию	24500* руб.	Добавить