Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом)

МЕТОД АНАЛИЗА:

GTG окрашивание

КРАТКОЕ ОПИСАНИЕ:

В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. Гены являются носителями генетической информации и отвечают за все процессы жизнедеятельности человека и передачу наследственных признаков потомству. 

Кариотип 46, XY считается нормальным мужским кариотипом и означает присутствие 46 нормальных хромосом и наличием X и Y хромосом.

Кариотип 46, XX считается нормальным женским кариотипом и означает присутствие 46 нормальных хромосом и наличием двух X хромосом. 

В процессе образования половых клеток могут произойти «ошибки», в результате чего изменяется количество хромосом или их структура. После оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, наоборот, недостаточное количество хромосомного материала. Это приводит к нарушению развития плода: самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо рождению ребенка с наследственным хромосомным заболеванием.  

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом:

• синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом:

• Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;

• Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия:

• триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса деления вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами. 

•  Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия.

• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

• Дупликации — удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

Показания для кариотипирования супружеских пар:

• мужское бесплодие

• первичная аменорея

• привычное невынашивание беременности

• наличие выкидышей, случаев мертворождений, ранней младенческой смертности

• рождение детей с хромосомными аномалиями (синдром Дауна и т.п.), множественными пороками развития

• планирование ЭКО

• неудачные попытки ЭКО

• прогноз здоровья будущего ребенка

Показания для кариотипирования детей :

• наличие врожденных пороков развития

• задержка психомоторного развития

• задержка психо-речевого развития

• нарушение или задержка полового развития

• умственная отсталость

• задержка роста

• аномалии пола

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.