Профиль генетического исследования «Фолатный цикл»
| Стоимость | Добавить 2150 руб. |
|---|---|
| Время готовности | до 10 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию |
| Материал для исследования | Цельная кровь (ЭДТА) |
| Особые условия | без ограничений |
Исследование полиморфизмов: MTHFR (A222V, C>T; E429A, A>C), MTRR (I22M, A>G), MTR (D919G, A>G) и SLC19A1 (H27R, A>G).
Фолиевая кислота (водорастворимый витамин В9, производными которого являются фолаты) - одно из важнейших соединений, необходимым для роста и размножения клеток, защиты их от воздействия внешних факторов.
Фолиевая кислота участвует в процессе синтеза молекул ДНК, аминокислот и витаминов, стимулирует процесс образования эритроцитов, оказывает влияние на развитие быстро растущих тканей, способствует нормальному развитию плаценты и выполняет защиту плода от повреждающих факторов при беременности. Перечисленные функции реализуются в процессе метаболизма фолатов, лежащего в основе фолатного цикла.
Дефицит фолиевой кислоты и генетические дефекты ферментов фолатного цикла приводят к нарушению процессов клеточного метаболизма и накоплению в клетках вещества, имеющего токсическое действие - гомоцистеина.
Помимо повреждающего действия на клеточном уровне, повышенный уровень гомоцистеина в крови способствует повышению холестерина крови и развитию атеросклероза, активирует систему свертывания крови и агрегационную активность тромбоцитов. С гипергомоцистеинемией связано возникновение и неблагоприятное течение сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета 2 типа, остеопороза, старческого слабоумия, рака молочной железы, яичников, прямой кишки и пр.
При беременности повышенный уровень гомоцистеина способен вызвать развитие фетоплацентарной недостаточности, гестоза, преждевременную отслойку плаценты, дефекты развития и внутриутробную гибель плода, повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла (MTHFR , MTHFR, MTR, MTRR, SLC19A1) позволяет определить предрасположенность к перечисленным выше патологическим процессам и дает возможность своевременно принять меры по назначению корректирующей терапии.
Генетический анализ «Фолатный цикл» необходим:
- при семейной предрасположенности к заболеваниям сердца и сосудов, онкологическим заболеваниям
- при повышенном уровне гомоцистеина крови
- при наличии ишемической болезни сердца и сосудов, артериальной гипертензии, атеросклерозе
- при тромбофлебитах, тромботических осложнениях, антифосфолипидном синдроме
- при плановой подготовке к беременности
- при невынашивании беременности, гибели, пороках развития плода
- перед приемом оральных контрацептивов, гормональной заместительной терапии
Согласно научным данным, для реализации наследственной предрасположенности огромное значение имеет сочетание «особых» генов и факторов риска (курение, гиподинамия, ожирение и мн. др.). Знание генетических особенностей для каждого человека должно служить мотивацией к здоровому образу жизни и исключению вредных привычек.