[ПГИ 11]

Профиль генетического исследования «Синдром Жильбера»

Стоимость Добавить 1650 руб.
Время готовности до 10 дней
Материал для исследования Кровь
Особые условия без ограничений

Исследование полиморфизмов: UGT1A1 (UGT1A1 (TA)5/6/7/8)

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, связанное со снижением активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), сопровождающееся повышением уровня непрямого (свободного) билирубина в сыворотке крови и проявляющееся постоянной либо периодической желтушностью склер и кожных покровов и неврологическими симптомами.

Распространенность синдрома в популяции составляет от 3 до 10 %.

В норме при распаде эритроцитов  выделяется непрямой билирубин, который обладает токсическим действием и подлежит выведению из организма. В клетках печени он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), после чего в связанном виде он удаляется из организма с желчью и мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и нарушенной активности фермента УДФГТ, связывание непрямого билирубина нарушается и повышается его концентрации в крови и тканях.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте. Погрешности питания, физические нагрузки, стрессовые ситуациями, вирусные инфекции, прием алкоголя и лекарственных препаратов - все эти факторы приводят к ухудшению самочуствия пациентов с синдромом Жильбера. Появляются жалобы на боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, отрыжка, растройства стула. Вследствие токсического воздействия непрямого билирубина болезнь сопровождают усталость, общее недомогание, тревожность. Основной клинический симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек; лабораторный - повышение уровня непрямого билирубина в крови при нормальных значениях прочих функциональных проб.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний, сопровождающихся желтушностью и повышением уровня непрямого билирубина. Правильный образ жизни, исключение препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, позволит пациентам с синдромом Жильбера избежать обострений заболевания и дискомфорта, связанного с ними, сохранить работоспособность и высокое качество жизни.